疾病百科

小儿慢性肉芽肿病是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，因吞噬细胞（中性粒细胞、巨噬细胞）无法产生活性氧杀灭病原体，导致反复细菌或真菌感染，并在感染部位形成肉芽肿。患儿多在2岁前出现严重感染症状，如肺炎、皮肤脓肿等。

遗传性铁粒幼细胞性贫血是一种因基因突变导致血红素合成障碍的罕见贫血。患者骨髓中的幼红细胞内会异常蓄积铁颗粒，无法正常生产血红蛋白，主要症状为慢性贫血、乏力、皮肤苍白，部分患者伴随脏器铁过载损伤。 部位/性质：全身性缺氧表现（如乏力、心悸），部分患者脾脏肿大 程度：贫血轻重不一，血红蛋白常低于100g/L，重症需依赖输血 时间模式：多为幼年或青少年期发病，呈慢性进行性加重 加重/缓解因素：感染、妊娠可加重贫血；补充维生素B6对部分亚型有效 伴随症状：铁过载导致皮肤灰暗、肝功异常、糖尿病或心肌病（晚期）

外耳道炎是指外耳道（耳朵从耳孔到鼓膜的部分）发生炎症的疾病，通常由细菌或真菌感染引起。主要症状包括耳部疼痛、瘙痒、红肿和分泌物（如脓液或耳垢增多）。这是一种常见耳部问题，尤其在游泳或潮湿环境中高发。 流行病学数据： 全球每年约有10%的人会经历至少一次外耳道炎 儿童和青少年发病率较高

慢性肝病是指肝脏持续受损超过6个月，导致肝细胞炎症、纤维化或功能异常的一类疾病。常见症状包括乏力、食欲减退、腹胀、黄疸（皮肤和眼白发黄）等。若不及时干预，可能进展为肝硬化或肝癌。 部位 主要位于右上腹部（肝区） 性质 隐痛或胀痛 部分患者无症状（沉默型） 程度 轻者仅感疲劳 重者出现腹水、呕血 时间模式 症状持续或反复发作 随病情进展加重 加重/缓解因素 加重因素：饮酒、高脂饮食 缓解因素：休息及护肝治疗

Shy-Drager综合征（SDS）是一种罕见的进行性神经系统退行性疾病，属于多系统萎缩（MSA）的亚型，以自主神经功能障碍为核心特征。 部位与性质 主要影响自主神经系统（控制血压、膀胱、肠道） 影响基底神经节（运动协调） 影响小脑（平衡） 症状呈进行性加重，从轻度头晕发展至频繁晕厥 时间模式 多在50-60岁发病 病程持续3-10年 症状不可逆 加重/缓解因素 加重因素： 站立 高温环境 高碳水化合物饮食 缓解因素： 平卧 增加盐/水摄入 弹力袜压迫下肢

小儿心律失常指儿童心脏电信号异常导致的心跳不规则，包括过快（心动过速）、过慢（心动过缓）或不规律（如早搏）。常见于先天性心脏病、心肌炎或遗传因素，发病率约0.5%-2%。 部位 心脏传导系统异常（如窦房结、房室结） 性质 突发心悸、胸痛，部分伴乏力或头晕 程度 轻者无症状，重者可晕厥或心力衰竭 时间模式 阵发性（突发突止）或持续性 加重/缓解因素 运动、感染易诱发 休息可缓解

小儿水杨酸盐类中毒是指儿童误服或过量摄入含阿司匹林、水杨酸甲酯（冬青油）等成分的药物或化妆品后，引发的毒性反应。 主要表现：呕吐、呼吸深快、耳鸣、意识障碍等，严重时可导致代谢性酸中毒、脑水肿甚至死亡。

肾静脉血栓（Renal Vein Thrombosis, RVT）是指肾静脉主干或其分支内形成血凝块，导致肾脏血液回流受阻。常见于肾病综合征患者（尤其是儿童）、高凝状态或外伤后人群。急性发作可引起腰腹痛、血尿，慢性者可能无症状。

环状胰腺是一种罕见的先天性畸形，指胰腺组织呈环状包绕十二指肠降部，导致肠腔狭窄或梗阻。多见于新生儿，成人亦可发病。典型表现为进食后呕吐、腹胀及营养不良。该病占新生儿肠梗阻的10%-30%，需及时干预。 部位与性质 病变位于十二指肠降部 胰腺组织形成环状结构压迫肠管，引发机械性梗阻

急性腐蚀性胃炎是指因误服或故意摄入强酸（如硫酸、盐酸）、强碱（如氢氧化钠）或腐蚀性化学品，导致胃黏膜发生急性坏死、糜烂甚至穿孔的严重疾病。这是一种需立即抢救的急症，死亡率高达2.5%-15%。 部位：疼痛集中在上腹部及胸骨后 性质：突发剧烈灼烧样痛，可向背部放射 程度：重度疼痛，常伴呕吐血性物或黏膜碎片 时间模式：摄入腐蚀物后数分钟至2小时内发作 加重/缓解因素： 吞咽或进食加重疼痛 空腹无缓解 伴随症状： 呕血、黑便（消化道出血） 呼吸困难（食管穿孔累及纵隔） 休克（大量体液渗出或穿孔）