疾病简介
遗传性凝血因子Ⅺ（FXI）缺乏是一种罕见的常染色体遗传性出血性疾病，由于FXI基因突变导致凝血功能异常。患者主要表现为手术或创伤后异常出血，但自发性出血少见。该病在普通人群中的发病率约为1/100万，在犹太裔人群中较高（可达8%）。
部位
常见于黏膜（如鼻、牙龈）、手术伤口或创伤部位。
性质
多为延迟性出血（创伤后12-24小时发生）。
程度
轻至中度，与FXI水平不完全相关（部分患者FXI＞20%仍可能出血）。
时间模式
出血多发生于手术（尤其口腔、泌尿外科）或外伤后。
加重/缓解因素
- 加重因素：服用阿司匹林等抗血小板药物
- 缓解因素：局部压迫或抗纤溶药物
症状表现
偶见月经量过多或产后出血，关节出血罕见。
病因分析
由 F11 基因突变（常染色体隐性遗传）引起，父母均为携带者时子女有25%患病概率。已发现超200种突变类型，其中p.Phe283Leu在犹太人群中高频。
治疗方法
- 轻度出血：
- 首选抗纤溶药物（如氨甲环酸，口服1g/次，3次/日）
- 作用机制：通过抑制纤溶系统减少出血
- 重大手术/严重出血：
- 需输注新鲜冰冻血浆（FFP）10-15ml/kg
- 或FXI浓缩制剂（国内未上市）
生活方式调整
- 避免剧烈碰撞运动
- 使用软毛牙刷减少牙龈出血
手术管理
- 术前检测FXI水平
- 小型手术：可仅用氨甲环酸
- 大型手术：需联合FFP输注
预防措施
高危人群筛查
有家族史者建议基因检测（尤其犹太裔）。
药物禁忌
禁用阿司匹林、布洛芬等抗血小板/抗凝药物。
生育指导
- 患者或携带者生育前需遗传咨询
- 孕期监测FXI水平（妊娠可能使FXI升高）
牙科管理
洗牙或拔牙前24小时开始口服氨甲环酸。