疾病简介
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）是由于下丘脑GnRH分泌不足导致的性腺功能减退疾病。
症状表现
- 男性：
- 睾丸小、阴茎短小
- 第二性征发育不良
- 肌肉量少、骨密度降低
- 女性：
- 乳房发育不良
- 原发性闭经
- 子宫发育不良
- 共同表现：
- 嗅觉缺失（卡尔曼综合征）
- 不育
- 骨质疏松风险增加
病程特征
- 通常在青春期被发现
- 严重程度从完全型到部分型不等
病因分析
- 主要与遗传因素相关
- 涉及多个基因突变
- 遗传方式多样
治疗方法
- 男性：睾酮制剂
- 女性：雌激素+孕激素联合
- 促性腺激素治疗
- hCG+hMG/rFSH联合
- 脉冲式GnRH治疗
- 钙和维生素D补充
- 心理支持
预防措施
- 关注青春期发育时间
- 遗传咨询
- 健康生活方式
- 规范治疗和随访