疾病简介
眼部神经纤维瘤病（Ocular Neurofibromatosis），特指神经纤维瘤病1型（NF1）在眼部及其附属结构的表现。
部位
- 眼睑
- 眼眶
- 结膜
- 虹膜
- 角膜
- 睫状体
- 脉络膜
- 视神经
性质
- 良性肿瘤
- 生长缓慢
- Lisch结节特征
程度
- 从无症状到严重功能障碍
时间模式
- 儿童期出现
- 青春期/孕期可能加速生长
加重/缓解因素
- 激素水平变化
- 手术切除
- 药物/放疗
症状表现
- 视力下降
- 眼球突出
- 眼睑畸形
- 斜视/复视
- 畏光/疼痛
病因分析
- NF1基因突变
- 常染色体显性遗传
- 神经纤维蛋白功能异常
治疗方法
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视神经胶质瘤：卡铂+长春新碱
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丛状神经纤维瘤：MEK抑制剂
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青光眼：降眼压药物
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眼睑/眼眶肿瘤切除
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青光眼手术
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视神经胶质瘤（谨慎选择）
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放射治疗
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激光治疗
预防措施
- 遗传咨询与产前诊断
- 新生儿/儿童筛查
- 定期眼科随访
- 全身状况监测
- 避免诱发因素