疾病简介
小儿再生障碍性贫血（Pediatric Aplastic Anemia, PAA）是一种骨髓造血功能衰竭性疾病，主要表现为全血细胞减少（红细胞、白细胞、血小板均显著降低），导致贫血、感染和出血倾向。年发病率约为2/100万儿童，占儿童血液系统疾病的15%。
主要特征
- 部位：骨髓（造血主要场所）
- 性质：造血干细胞数量减少或功能障碍，骨髓脂肪化
- 程度：轻症可仅乏力，重症可危及生命（如颅内出血）
时间模式
- 多为慢性进展，少数为急性
影响因素
- 加重因素：感染、药物（如氯霉素）、化学毒物（苯类）
- 缓解因素：输血支持、免疫治疗
症状表现
- 贫血：面色苍白、乏力
- 感染：反复发热、口腔溃疡
- 出血：皮肤瘀点、鼻出血
病因分析
| 类型 | 占比 | 常见诱因 |
|---|---|---|
| 先天性 | 20%~25% | 范可尼贫血、先天性角化不良等基因突变 |
| 获得性 | 75%~80% | 病毒感染（如肝炎病毒）、药物、辐射暴露 |
注：约50%病例病因不明（特发性）。
治疗方法
核心目标
恢复骨髓造血、防治并发症
| 类别 | 具体方案 | 适用情况 |
|---|---|---|
| 药物治疗 | - 免疫抑制剂：抗人胸腺细胞球蛋白（ATG）联合环孢素（有效率60%~80%） - 促造血药：司坦唑醇（雄激素）、艾曲波帕（TPO受体激动剂） | 非重型或移植禁忌者 |
| 支持治疗 | - 输血：血红蛋白<70g/L或血小板<20×10⁹/L时输注 - 抗感染：粒细胞缺乏时用头孢类/伏立康唑预防感染 | 所有患者 |
| 根治治疗 | 异基因造血干细胞移植（治愈率>90%） | 重型且配型成功者 |
预防措施
日常防护
- 避免暴露风险：远离苯类溶剂（如油漆）、电离辐射；禁用氯霉素等骨髓抑制药物
- 感染防护：接种灭活疫苗（避免活疫苗）；保持口腔卫生；避免去人群密集场所
健康管理
- 定期监测：先天性再障家族史者需基因筛查；长期用药者每3个月查血常规
- 营养支持：高蛋白饮食（鸡蛋、鱼肉）、富含铁/叶酸食物（菠菜、动物肝脏）