疾病简介
肾小球疾病（glomerular disease）是一组以肾小球滤过膜结构和功能异常为核心病理改变的肾脏疾病，其本质为免疫介导的炎症反应导致肾小球滤过屏障损伤。这类疾病可原发于肾脏（原发性肾小球疾病）或继发于全身性疾病（如糖尿病、系统性红斑狼疮等），临床表现多样，包括蛋白尿、血尿、水肿和高血压等。
根据病程可分为急性和慢性两大类，其病理机制涉及多种基因突变（如NPHS1、NPHS2、WT1等）导致的遗传性肾小球疾病（如局灶性节段性肾小球硬化症、Alport综合征等）。肾小球疾病通过损害肾小球滤过功能，可引发水电解质紊乱和代谢废物蓄积，最终导致不同程度的肾功能障碍，严重者可进展为终末期肾病。
该疾病不仅累及肾脏，还可能影响皮肤、关节、胃肠道、肺和心脏等多个器官系统，其发病常与感染（如链球菌、乙型肝炎病毒等）诱发的免疫反应密切相关。
症状表现
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蛋白尿：尿液中出现大量泡沫且不易消散，每日尿蛋白排泄量可从少量（<1g）到大量（>3.5g）
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血尿：
- 肉眼血尿：尿液呈洗肉水样或茶色
- 镜下血尿：需显微镜检查发现红细胞
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水肿：
- 晨起眼睑和面部水肿
- 严重者可出现全身性水肿（如阴囊水肿、胸腔积液）
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高血压：血压持续升高（≥140/90mmHg），可能伴随头痛、头晕
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早期：以蛋白尿、血尿、水肿为主
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晚期：
- 尿量异常（少尿或无尿）
- 肾功能损害（血肌酐和尿素氮升高）
- 伴随贫血、乏力、皮肤瘙痒等
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全身症状：疲劳、食欲减退、体重减轻
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代谢紊乱：电解质失衡、酸中毒
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其他系统受累：皮肤紫癜、关节痛等
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快速进展性肾炎：数周内出现少尿、血肌酐快速升高
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肾病综合征并发症：血栓形成、严重感染
病因分析
- 免疫介导的炎症反应
- 循环免疫复合物沉积（如IgA肾病）
- 抗肾小球基底膜抗体（如Goodpasture综合征）
- 补体系统异常激活
- 感染因素
- 细菌感染：A组β溶血性链球菌、葡萄球菌等
- 病毒感染：乙型肝炎病毒、HIV等
- 寄生虫感染：疟原虫、血吸虫等
- 遗传因素
- 单基因遗传病：Alport综合征、Fabry病等
- 多基因遗传倾向：局灶性节段性肾小球硬化相关基因
- 代谢异常
- 糖尿病肾病
- 高尿酸血症
- 脂代谢紊乱
危险因素
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可干预因素：
- 系统性疾病（高血压、糖尿病）
- 环境暴露（肾毒性药物、重金属）
- 生活方式（高盐饮食、肥胖、吸烟）
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不可干预因素：
- 年龄、性别
- 遗传背景
- 伴随疾病
就医
就医时机
出现以下情况应立即就医：
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持续性泡沫尿或肉眼血尿
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晨起眼睑和面部水肿
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血压突然升高（≥140/90mmHg）伴头痛
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24小时尿量<500ml
建议就诊科室 -
首选科室：肾内科
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急诊情况：急性肾衰竭、高血压危象
关键检查项目
| 检查类别 | 具体项目 | 临床意义 |
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| 尿液检查 | 尿常规、24小时尿蛋白定量 | 评估蛋白尿程度、血尿性质 |
| 血液检查 | 肾功能、免疫指标 | 评估肾小球滤过功能、筛查自身免疫疾病|
| 影像学检查 | 肾脏超声 | 观察肾脏大小、结构 |
| 确诊检查 | 肾活检 | 明确病理类型 | -
基础疾病管理：控制高血压、糖尿病
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感染预防：重视链球菌、乙型肝炎病毒防治
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生活方式干预：低盐饮食、控制体重、戒烟限酒
治疗方法
- 免疫抑制治疗：激素/免疫抑制剂
- 基础管理：
- 血压控制（目标<130/80mmHg）
- 优质低蛋白饮食（0.8g/kg/天）
- 限盐（<3g/天）
预防措施
疾病进程与总体转归
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急性肾小球肾炎：多数儿童患者可完全恢复
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慢性肾小球肾炎：平均5-20年进展至终末期肾病
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肾病综合征：微小病变型80-90%对激素敏感
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有利因素：年龄<40岁、良好治疗依从性
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不利因素：高龄、合并糖尿病、蛋白尿>3.5g/d
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病理类型：
- 微小病变型：90%缓解率
- IgA肾病：10年ESRD率15-20%
- FSGS：5年ESRD率50%
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规范治疗（及时肾活检、个体化免疫抑制方案）
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监测随访（每3-6个月评估尿蛋白和肾功能）
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生活方式干预（优质低蛋白饮食、严格限盐）
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高危人群筛查：高血压、糖尿病患者定期检查尿常规
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症状监测：关注持续性泡沫尿、晨起眼睑水肿
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定期体检：40岁以上人群每年检查尿常规和肾功能
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规范治疗：严格遵医嘱使用激素/免疫抑制剂
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饮食管理：优质低蛋白饮食（0.8g/kg/天）
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并发症预防：控制水肿、预防感染