疾病简介
- ICD-11编码:8A60-8A6Z(根据具体发作类型细分)
- 核心定义:以大脑神经元突发性异常放电导致短暂性中枢神经系统功能失常为特征的慢性脑部疾病,具有发作性、重复性和刻板性临床特点。
- 疾病分类:
- 局灶性发作(原称部分性发作):异常放电起源于一侧大脑半球局部网络
- 全面性发作:异常放电双侧半球同步受累
- 未知起源发作:发作起始部位无法明确
症状表现
发作类型特征
| 发作类型 | 核心症状 | 持续时间 | 发作后表现 |
|---|---|---|---|
| 全面强直-阵挛发作 | 意识丧失→强直期→阵挛期→发作后抑制 | 1-3分钟 | 意识模糊、肌肉酸痛 |
| 典型失神发作 | 动作中止+凝视+眨眼 | 5-20秒 | 立即恢复 |
| 局灶性意识清醒发作 | 局部运动/感觉症状(杰克逊扩散现象) | 30-60秒 | 可有Todd麻痹 |
| 局灶性意识障碍发作 | 自动症(口咽部/手部动作)+意识朦胧 | 1-2分钟 | 定向力恢复延迟 |
| 特殊综合征表现 |
- 颞叶癫痫:先兆(上腹上升感、恐惧感)→自动症(咂嘴、摸索)
- 额叶癫痫:夜间丛集性发作、姿势性强直、发声
- 儿童良性癫痫:中央颞区棘波、睡眠期局灶性发作
诊断标准与流程
诊断标准(ILAE 2017)
需满足以下任一条:
- ≥2次非诱发性发作(间隔>24小时)
- 1次发作+未来10年再发风险>60%(基于脑电图/影像学异常)
- 确诊癫痫综合征
诊断路径
病因分析
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结构性病因(占60-70%):
- 皮质发育畸形(如局灶性皮质发育不良)
- 获得性脑损伤(颅脑外伤、卒中、颅内感染后遗症)
- 肿瘤(低级别胶质瘤、胚胎发育不良性神经上皮瘤)
- 海马硬化(颞叶内侧癫痫常见)
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遗传性病因:
- 单基因遗传(如SCN1A基因突变致Dravet综合征)
- 多基因遗传(特发性全面性癫痫常见)
- 染色体异常(15q11-13重复综合征)
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代谢/免疫性病因:
- 线粒体脑肌病
- 自身免疫性脑炎(抗NMDAR脑炎等)
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神经元兴奋性失衡:
- 谷氨酸能兴奋性突触传递增强
- GABA能抑制性突触传递减弱
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离子通道功能障碍:
- 钠通道(Nav1.1)失活异常
- 钾通道(Kv7.2/7.3)开放减少
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神经网络重组:
- 突触可塑性改变
- 异常神经环路形成
