疾病简介
胰腺囊性纤维性变是一种遗传性外分泌腺疾病，由CFTR基因突变导致黏液分泌异常增厚，主要累及肺部和消化系统。典型症状包括慢性咳嗽、反复肺部感染、脂肪泻及生长发育迟缓。
部位
- 以呼吸道（支气管）和胰腺为主
- 可累及肝、肠
性质
- 黏液堵塞气道引发感染
- 胰管堵塞导致胰酶分泌不足
程度
- 儿童期起病
- 进行性加重
- 肺功能逐年下降
时间模式
- 持续咳嗽、运动耐力下降
- 餐后腹胀、脂肪泻
加重因素
- 感染
- 脱水
- 高脂饮食
缓解因素
- 补液
- 祛痰治疗
- 胰酶替代
症状表现
- 杵状指（趾）
- 汗液咸味（汗液氯离子＞60mmol/L）
病因分析
CF由第7号染色体CFTR基因突变引起，影响氯离子通道功能，导致黏液变稠。
- 约70%患者合并胰腺功能不全，引发营养不良
- 90%死于呼吸衰竭
治疗方法
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胰酶替代：
- 胰酶肠溶胶囊（如得每通）
- 随餐服用，改善脂肪吸收
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呼吸道管理：
- 祛痰：吸入高渗盐水（7%）或甘露醇粉雾剂
- 抗感染：
- 阿奇霉素（长期抑菌）
- 环丙沙星雾化剂（抗铜绿假单胞菌）
- 抗炎：布地奈德雾化液
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每日胸部叩击排痰（体位引流）
营养支持
- 高热量（110-200%正常需求）
- 高蛋白
- 低脂饮食
- 补充脂溶性维生素（A/D/E/K）
手术
- 肺移植用于终末期呼吸衰竭
预防措施
遗传筛查
- 育龄夫妇CFTR基因检测（尤其家族史者）
疾病管理
- 严格接种疫苗（如流感疫苗、肺炎疫苗）
- 避免二手烟及空气污染
- 每日监测肺功能（峰流速仪）
- 维持BMI＞22kg/m²（成人）或体重百分位＞50%（儿童）