疾病简介
小儿苯丙酮尿症（Phenylketonuria, PKU）是一种常见的先天性氨基酸代谢障碍疾病...
部位与性质
主要影响中枢神经系统（大脑）...
程度
未经治疗的患儿，智力损害通常非常严重...
时间模式
新生儿期通常无症状...
加重/缓解因素
高苯丙氨酸饮食会显著加重病情...
症状表现
除智力低下外，常见症状包括...
病因分析
经典PKU (PAH缺乏型)
最常见（约占90%以上）...
BH4缺乏型PKU
较少见（约占1-3%）...
治疗方法
严格限制天然蛋白质摄入
避免或严格限制高苯丙氨酸食物...
使用特殊医学配方食品
-
无/低苯丙氨酸配方奶粉/蛋白粉
-
低蛋白主食和辅食
-
BH4 (沙丙蝶呤)
-
大分子中性氨基酸 (LNAA)
-
聚乙二醇化苯丙氨酸解氨酶 (Pegvaliase)
定期监测
终生需要定期检测...
综合管理
需要多学科团队进行长期随访...
预防措施
新生儿筛查
这是预防严重PKU后果的最关键措施...
遗传咨询与产前诊断
- 对于有PKU生育史的夫妇...
- 可通过绒毛膜取样或羊膜腔穿刺...
- 胚胎植入前遗传学诊断(PGD)...
患者及家庭管理
- 终生坚持治疗
- 严格饮食管理
- 心理社会支持
- 育龄期女性患者管理