疾病简介
肌营养不良症（Muscular Dystrophy, MD）是一组遗传性肌肉疾病的总称，其特征是进行性肌肉无力和肌肉组织被脂肪和纤维组织替代。主要影响骨骼肌，某些类型可能累及心肌或呼吸肌。症状通常在儿童期或青少年期开始显现。
2.1 部位
- 骨骼肌：主要受影响部位
- 分型差异：
- 杜氏肌营养不良症（DMD）：骨盆和大腿肌肉开始，逐渐全身扩散
- 贝氏肌营养不良症（BMD）：类似DMD但较轻
- 面肩肱型（FSHD）：面部、肩胛带和上臂肌肉
- 强直性肌营养不良症（DM）：面部、颈部、手部肌肉
- 肢带型（LGMD）：骨盆带和肩胛带肌肉
2.2 性质
- 肌肉无力、易疲劳
- 肌肉萎缩或假性肥大
- 关节挛缩、脊柱侧弯
2.3 程度
从轻微无力到完全丧失行走能力不等
2.4 时间模式
进行性加重是核心特征，进展速度因分型而异
2.5 加重/缓解因素
- 加重：长时间不活动、感染、过度疲劳
- 缓解：物理治疗、适度活动、辅助设备
症状表现
步态异常、呼吸困难、吞咽困难、心律失常等
病因分析
由基因突变引起，导致肌肉关键蛋白质缺失或功能异常
治疗方法
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糖皮质激素（泼尼松等）
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靶向治疗药物
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心脏保护药物
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缓解症状药物
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物理治疗
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作业治疗
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呼吸治疗
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脊柱侧弯矫正
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挛缩松解
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心脏手术
4.4 营养与生活方式
- 均衡营养
- 适度活动
- 预防感染
预防措施
- 遗传咨询
- 携带者检测
- 产前诊断
- 胚胎植入前遗传学诊断
- 新生儿筛查
- 已患病者的并发症预防