疾病简介
原发性骨髓纤维化（Primary Myelofibrosis, PMF）是一种骨髓增殖性肿瘤，特征为骨髓纤维组织异常增生，导致造血功能衰竭。
典型症状：
- 疲劳
- 脾脏肿大（脾大）
- 贫血（面色苍白、乏力）
- 盗汗
- 骨痛
流行病学：
- 多发于60岁以上人群
- 年发病率约0.5-1.5/10万
症状表现
| 特征 | 具体表现 |
|---|---|
| 部位 | 主要累及骨髓、脾脏和肝脏（髓外造血） |
| 性质 | - 脾大：左上腹持续胀痛- 骨痛：多为深部钝痛，以腰背和肋骨常见 |
| 程度 | - 脾大可达脐部以下（巨脾）- 贫血严重时需输血维持 |
| 时间模式 | 症状渐进性加重，病程数月至数年 |
| 加重/缓解因素 | - 加重：感染、脱水- 缓解：输血、药物 |
| 伴随症状 | - 发热（37.5-38.5℃）- 体重下降（6个月内减轻>10%）- 皮肤瘀斑（血小板减少） |
病因分析
遗传因素
- JAK2基因突变（60-65%患者）
- CALR基因突变（25-30%）
- MPL基因突变（5-10%）
病理机制
骨髓微环境受炎症因子（如TGF-β、PDGF）刺激，促使成纤维细胞沉积胶原，最终取代正常造血组织。
治疗方法
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靶向药：
- 芦可替尼（JAK抑制剂）：首选，可缩小脾脏体积50%以上，改善症状（有效率>60%）
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贫血治疗：
- 促红细胞生成素（EPO）
- 沙利度胺+泼尼松（有效率40%）
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抗纤维化：
- 干扰素-α（仅限早期）可能延缓进展
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输血：血红蛋白<80g/L时需红细胞输注
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抗凝：血小板>1000×10⁹/L时使用阿司匹林预防血栓
手术/放疗
- 脾切除：适用于巨脾破裂风险或药物无效者（术后感染风险增加）
- 脾区放疗：缓解脾痛（短期有效率>70%）
生活方式建议
- 高蛋白、高铁饮食（如瘦肉、菠菜）改善贫血
- 避免剧烈运动以防脾破裂
预防措施
筛查建议
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60岁以上有脾大或血常规异常者，建议检测JAK2/CALR基因突变
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戒烟（烟草化学物加速纤维化）
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远离苯类化合物（如油漆、胶水）
监测方案
- 确诊后每3-6个月查血常规、超声评估脾脏变化