疾病简介
小儿慢性粒细胞白血病（CML）是一种罕见的儿童血液系统恶性肿瘤，占儿童白血病的3%-5%。其特征是骨髓中粒细胞异常增殖，主要由BCR-ABL融合基因（费城染色体）驱动，进展缓慢但可能转为急性期。
部位
主要累及骨髓、外周血，常见脾脏肿大（约占80%患儿）
性质
早期症状隐匿，可表现为乏力、低热
程度
脾肿大可达肋下10cm以上，可能压迫腹腔器官
时间模式
慢性期可持续1-4年，加速期/急变期病情急剧恶化
加重/缓解因素
- 加重因素：感染或创伤可能诱发急变
- 缓解因素：靶向治疗可显著缓解
症状表现
贫血（面色苍白）、出血倾向（鼻衄）、骨痛、体重下降
病因分析
95%以上病例由BCR-ABL1融合基因导致，该基因使酪氨酸激酶持续活化，驱动细胞恶性增殖
高危因素
- 电离辐射暴露（如核事故幸存者后代）
- 家族性遗传疾病（如神经纤维瘤病Ⅰ型）
治疗方法
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靶向治疗：一线使用酪氨酸激酶抑制剂（TKI），如伊马替尼（儿童剂量：260mg/m²/日），缓解率可达90%。耐药者可换用达沙替尼或尼洛替尼
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干扰素α：适用于不耐受TKI的幼儿，每周3次皮下注射
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造血干细胞移植：对急变期或TKI耐药者，5年生存率约60%
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抗感染（如复方磺胺甲噁唑预防肺孢子菌肺炎）
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贫血者补充促红细胞生成素
预防措施
- 避免电离辐射（如非必要不做CT检查）
- 有家族遗传病史者定期监测血常规
生活方式调整
- 均衡饮食：高蛋白（鱼、蛋）、富含铁（菠菜）及维生素C（柑橘）食物
- 避免剧烈运动以防脾破裂
- 接种灭活疫苗（如流感疫苗）