疾病简介
小儿先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组由肾上腺皮质激素合成酶基因缺陷引起的常染色体隐性遗传病。
关键信息：
- 主要缺陷：缺乏特定酶（如21-羟化酶）
- 主要影响：皮质醇合成不足，雄激素过度分泌
- 发病率：全球约1/15,000，中国部分地区达1/10,000
症状表现
| 特征 | 描述 |
|---|---|
| 部位 | 主要累及肾上腺及生殖系统 |
| 性质 | 女性假两性畸形（阴蒂肥大、阴唇融合），男性性早熟；严重者出现肾上腺危象 |
| 时间模式 | 出生后1-4周内出现症状（非经典型可能儿童期/青春期发病） |
| 加重/缓解 | 感染/创伤可诱发危象；激素替代治疗可缓解 |
| 伴随症状 | 生长加速、多毛、痤疮，低钠高钾血症 |
病因分析
- 主要病因（95%以上）
- 21-羟化酶缺乏（CYP21A2基因突变）
- 次要病因
- 11β-羟化酶等缺陷
病理机制
治疗方法
糖皮质激素替代：
- 首选药物：氢化可的松
- 剂量：10-15mg/m²/天（分次口服）
盐皮质激素替代（失盐型）： - 药物：氟氢可的松
- 剂量：0.05-0.2mg/天
急性危象处理：
- 静脉氢化可的松
- 生理盐水纠正脱水及低钠
- 适应症：女性外生殖器整形
- 最佳时机：1-3岁进行
生活管理
- 定期监测：生长曲线、骨龄、激素水平
- 饮食建议：高盐饮食（失盐型）
- 注意事项：避免剧烈运动
预防措施
- 一级预防
- 新生儿筛查（出生72小时后足跟血检测17-OHP）
- 中国部分省市已纳入免费筛查
- 二级预防
- 遗传咨询
- 高风险妊娠羊水基因诊断
- 三级预防
- 佩戴医疗警示手环
- 感染时增加激素剂量
- 避免肾毒性药物