疾病简介
软骨发育异常是最常见的导致身材矮小（侏儒症）的遗传性骨骼发育障碍。主要是由于软骨不能正常地转化为骨组织，导致骨骼生长受限，形成不成比例的身材矮小。
部位
- 主要影响长骨的生长板（骨骺）
- 脊柱、骨盆、手和面部骨骼也常受累
性质
骨骼发育异常导致成比例的肢体短缩，骨密度通常正常
程度
- 绝大多数患者成年身高显著低于同龄人平均身高
- 男性平均约131cm，女性平均约124cm
时间模式
- 胎儿期即开始
- 出生时即可识别
- 生长速度在婴儿期和儿童早期低于正常水平
加重/缓解因素
- 加重因素：肥胖
- 缓解因素：物理治疗、保持健康体重
症状表现
- 膝内翻（弓形腿）
- 腰椎过度前凸
- 肘关节伸展受限
- 手指短粗（三叉手）
- 面部特征异常
- 中耳炎
- 睡眠呼吸暂停
- 椎管狭窄
病因分析
- 97%由FGFR3基因突变引起
- 80%为新发突变
- 父母一方患病，子女有50%遗传几率
治疗方法
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疼痛管理：布洛芬、对乙酰氨基酚
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生长激素（效果有限）
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肢体延长术
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矫形手术
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脊柱椎板切除术
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物理治疗
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职业治疗
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听力监测与干预
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神经外科评估
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呼吸管理
生活管理
- 控制体重
- 避免高风险活动
预防措施
- 遗传咨询
- 产前诊断
- 孕期管理
- 健康生活方式