疾病简介
矮小症指儿童或青少年的身高低于同种族、同性别、同年龄人群平均身高2个标准差（-2SD）或第3百分位数以下。需通过生长曲线图、骨龄检测等综合评估，排除遗传性矮小或暂时性发育延迟。
部位与性质
- 全身性身高发育迟缓
- 四肢与躯干比例通常正常
程度
- 年生长速率＜5厘米（儿童期）
- 或＜7厘米（青春期）
时间模式
- 出生后持续低于标准曲线
- 或青春期前突然停滞
加重/缓解因素
- 加重因素：营养不良、慢性病
- 缓解因素：营养改善或病因治疗后可能缓解
症状表现
- 发育迟缓（如语言、运动落后）
- 面容异常（如Turner综合征）
- 代谢异常（如甲减）
病因分析
内分泌因素（占30%）
- 生长激素缺乏
- 甲状腺功能减退
慢性疾病
- 肾病综合征
- 先天性心脏病
- 肠道吸收不良
遗传与染色体异常
- 家族性矮小
- Turner综合征（女童）
- Noonan综合征
环境因素
- 长期营养不良
- 心理社会性剥夺
治疗方法
- 生长激素（GH）：
- 适用于GH缺乏症
- 每晚皮下注射
- 年增高速度可提升8-12厘米
- 甲状腺素：
- 用于甲减患者（如优甲乐）
- 性激素：
- 青春期延迟者需专科评估后使用
非药物干预
- 营养补充：
- 高蛋白、钙（如牛奶、豆制品）、锌（贝壳类）饮食
- 每日钙摄入800-1000mg
- 生活习惯：
- 保证睡眠（儿童每晚9小时）
- 纵向运动（跳绳、篮球）每日30分钟
- 手术：
- 颅咽管瘤等器质病变需手术切除
预防措施
- 孕期管理：
- 避免感染、戒烟酒
- 保证叶酸与碘摄入
- 儿童期监测：
- 定期测量身高（每3个月1次）
- 2岁后年增长＜5cm需就医
- 营养与心理：
- 均衡饮食（蛋白质占热量15%-20%）
- 避免精神压力
- 疾病早筛：
- 新生儿甲减筛查
- 慢性病患儿定期评估生长