疾病简介
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是一组由基因缺陷引起的肾上腺皮质激素合成障碍疾病，主要因皮质醇分泌不足，反馈性刺激肾上腺皮质过度增生。90%以上病例由21-羟化酶缺乏导致。
部位与性质
- 肾上腺皮质功能异常
- 可累及全身代谢
症状表现
- 失盐型（占75%）：
- 呕吐、脱水
- 低钠高钾（新生儿期致命）
- 单纯男性化型：
- 女性阴蒂肥大/男性假性性早熟
- 儿童期生长加速但最终矮小
- 非典型型：
- 青春期多毛
- 月经紊乱或不孕
时间模式
- 症状在出生后1-4周显现（失盐型）
- 或儿童期/青春期发现（非典型型）
加重因素
- 感染、创伤等应激事件可诱发肾上腺危象（血压骤降、昏迷）
病因分析
遗传因素
- 常染色体隐性遗传
- CYP21A2基因突变致21-羟化酶缺乏（>90%病例）
激素失衡
- 皮质醇缺乏→促肾上腺皮质激素（ACTH）升高→肾上腺增生→雄激素过量分泌
- 导致男性化表现
治疗方法
糖皮质激素替代
- 氢化可的松（儿童首选）：
- 10-15mg/m²/天
- 分2-3次口服（模拟生理分泌）
- 泼尼松/地塞米松（成人）：
- 长期使用需监测骨质疏松
盐皮质激素替代（失盐型）
- 氟氢可的松：0.05-0.2mg/天
- 配合加盐饮食（婴儿奶粉加1-2g盐/天）
性激素干预
- 青春期女性：雌激素替代治疗促进乳房发育
- 严重男性化女性：外阴整形术（1-3岁进行）
应急处理
- 应激事件（如发热）时需加倍激素剂量
- 严重呕吐/昏迷需立即肌注氢化可的松
预防措施
新生儿筛查
- 足跟血检测17-羟孕酮（17-OHP）
- 我国筛查阳性率约1/16000
遗传咨询
- 家族史者孕前做基因检测
- 高危妊娠可羊水穿刺查CYP21A2突变
生活方式
- 佩戴医疗警示手环，注明"肾上腺功能不全"
- 避免剧烈运动诱发危象
- 定期监测骨密度（激素副作用）