疾病简介
小儿生长激素缺乏症（GHD）是指垂体分泌的生长激素（GH）不足导致的身高显著低于同龄人（低于同性别、同年龄儿童平均身高2个标准差以上）和生长速度缓慢（年生长速率<5 cm）。主要特征为骨骼发育延迟、面容幼稚、肌肉发育较弱，需通过GH激发试验确诊。
症状表现
- 部位：全身性生长迟缓，四肢比例正常，但身高落后明显
- 性质：非匀称性矮小（排除遗传/营养不良因素），骨龄常落后实际年龄≥2年
- 程度：年生长速率<5 cm（正常儿童为5-7 cm/年），严重者成年身高不足130 cm
病程特点
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时间模式：婴儿期可能正常，1-3岁后生长速度逐渐减缓
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加重/缓解因素：
- 加重因素：营养不良或慢性病
- 缓解因素：及时补充GH可显著改善
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低血糖（婴儿期易发）
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小阴茎（男婴）
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青春期延迟
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体脂增多（尤其腹部）
病因分析
原发性因素
- 垂体发育异常（如垂体缺如）
- 基因突变（如GH1基因）
继发性因素
- 颅脑损伤
- 颅内肿瘤（如颅咽管瘤）
- 放疗后损伤
- 中枢感染
特发性因素
- 占比约60%
- 无明确器质性病变
- 可能与下丘脑功能异常有关
治疗方法
- 重组人生长激素（rhGH）：
- 用法：每晚皮下注射
- 剂量：0.025-0.035 mg/kg·d
- 疗程：持续至骨骺闭合或达到满意身高
- 疗效：治疗首年身高可增长8-12 cm
- 性激素联合治疗：
- 适用人群：青春期仍矮小者
- 方案：联用小剂量雄激素（男）或雌激素（女）
生活习惯干预
- 睡眠：保证每日≥8小时（GH主要在深睡眠期分泌）
- 运动：适量纵向运动（如跳绳、篮球），每周3次，每次30分钟
饮食建议
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高蛋白饮食（鱼、蛋、奶）
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高钙饮食（豆制品、绿叶菜）
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低糖饮食
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每日蛋白质摄入≥1.5 g/kg
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适应症：由颅内肿瘤引起者
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方案：手术切除肿瘤后评估GH功能
预防措施
监测管理
- 定期监测：身高低于第3百分位或年增长<5 cm者，每3个月测量身高并绘制生长曲线
危险因素规避
- 预防颅脑外伤
- 谨慎使用糖皮质激素（抑制GH分泌）
营养管理
- 婴儿期：坚持母乳喂养
- 幼儿期：避免高糖高脂饮食导致肥胖（肥胖可降低GH敏感性）
心理支持
- 减少因身材矮小引发的自卑
- 鼓励参与社交活动