疾病简介
肺囊性纤维化是一种严重的、遗传性的慢性疾病，主要影响人体的肺部和消化系统。核心问题是身体分泌的黏液变得异常粘稠和难以排出。
部位
- 主要累及呼吸系统（气道、肺实质）和消化系统（胰腺、肠道、肝胆）
- 汗腺分泌异常（汗液盐分高）也是特征性表现
性质与程度
呼吸系统
- 持续性咳嗽（常为湿咳）
- 咳出粘稠痰液（脓痰常见）
- 反复发作的支气管炎或肺炎
- 喘息、呼吸困难（初期活动后明显，后期静息时也存在）
- 鼻窦炎、鼻息肉
消化系统
- 脂肪泻（大便油腻、恶臭、漂浮）
- 体重增长困难或营养不良
- 腹胀、腹痛
- 肠梗阻（新生儿期表现为胎粪性肠梗阻）
其他
- 生长发育落后
- 杵状指（趾）
- 汗液咸度高
- 因汗液丢失过多导致的脱水或低盐血症
时间模式
- 通常在婴幼儿或儿童期出现症状并确诊
- 症状呈慢性、进行性加重趋势
- 呼吸道感染会周期性急性加重
加重因素
- 呼吸道感染
- 空气污染
- 吸烟（主动或被动）
- 脱水
- 未坚持治疗
缓解因素
- 规律进行气道廓清治疗
- 按时使用药物
- 充足营养支持
- 避免诱因（如感染源、烟雾）
- 肺移植（终末期）
症状表现
- 疲劳、食欲下降
- 生长发育迟缓
- 糖尿病（尤其在青少年或成人期）
- 肝脏疾病（如肝硬化）
- 骨质疏松
- 男性不育症等
病因分析
- 由位于人类第7号染色体上的CFTR基因突变引起
- 导致CFTR蛋白功能异常或缺失
- 常染色体隐性遗传病
治疗方法
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抗生素：用于治疗和预防肺部感染
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黏液溶解剂：
- 吸入性重组人脱氧核糖核酸酶
- 高渗盐水
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支气管扩张剂
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CFTR调节剂
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胰酶替代胶囊
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营养补充剂
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气道廓清治疗
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肺康复
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营养支持
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肺移植
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鼻息肉切除术
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其他（如气胸、严重咯血或肠梗阻时的手术干预）
预防措施
遗传咨询与筛查
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有CF家族史的夫妇进行CFTR基因携带者筛查
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新生儿筛查
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严格遵医嘱治疗
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按时接种疫苗
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勤洗手
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避免接触感染者
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避免人群拥挤场所
健康生活方式
- 严格戒烟
- 保持充足水分
- 坚持适量运动
- 保证均衡饮食
- 规律随访