疾病简介
进行性肌营养不良症（Progressive Muscular Dystrophy, PMD）是一组由基因突变导致的遗传性肌肉疾病，以进行性肌肉无力与萎缩为核心特征。
部位
- 主要累及四肢近端肌肉（如大腿、肩部）
- 后期可波及全身肌肉，包括呼吸肌和心肌
性质
- 肌肉无力呈对称性发展
- 伴肌肉萎缩
- 部分患者出现假性肥大（小腿腓肠肌脂肪堆积）
时间模式
- 症状随年龄增长持续恶化
- Duchenne型多在3-5岁起病，12岁左右丧失行走能力
加重/缓解因素
- 感染、过度运动可加速病情
- 康复训练可延缓功能丧失
症状表现
- 关节挛缩、脊柱侧弯（因肌肉失衡）
- 心肌病（30%患者出现心力衰竭）
- 呼吸功能衰竭（晚期主要死因）
病因分析
该病由基因突变导致肌肉结构蛋白合成障碍：
Duchenne型（最常见）
- X染色体DMD基因突变
- 抗肌萎缩蛋白（dystrophin）完全缺失
Becker型
- DMD基因部分缺陷
- 残留少量功能蛋白，病情较轻
其他亚型
- 如肢带型、面肩肱型
- 分别由不同基因（如sarcoglycan、dysferlin）突变引起
治疗方法
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糖皮质激素（如泼尼松）
- 延缓肌力下降
- 延长行走能力2-3年
- 需监测骨质疏松副作用
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靶向药物
- 针对特定突变类型（如外显子跳跃疗法Ataluren）
- 可部分恢复蛋白功能
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康复训练
- 低强度拉伸、水疗维持关节活动度
- 避免高强度运动加重损伤
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呼吸支持
- 夜间无创通气（NPPV）改善缺氧
- 延长生存期
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手术干预
- 脊柱矫形术治疗严重侧弯
- 跟腱延长术改善步态
营养管理
- 高蛋白、低脂饮食
- 补充维生素D及钙剂预防骨质疏松
- 避免肥胖增加心脏负担
预防措施
遗传咨询与产前诊断
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有家族史者需进行基因检测
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孕妇可通过绒毛膜取样或羊水穿刺筛查胎儿突变
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规律康复训练
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使用矫形器预防关节挛缩
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每年评估心功能（心电图+超声）及肺功能
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接种流感/肺炎疫苗，减少呼吸道感染风险