疾病简介
原发性血小板增多症（ET）是一种骨髓增殖性肿瘤，特征是血小板持续异常增多（通常 >450×10⁹/L），可导致血栓或出血风险显著升高。患者常因体检发现血小板升高或出现血栓症状就诊 。
- 部位与性质：全身性微血管血栓（手足麻木、头痛）或大血管血栓（脑梗、心梗）；部分患者有鼻出血、牙龈出血
- 程度与时间：血小板计数持续 >450×10⁹/L，症状可间歇性发作
- 加重因素：脱水、长期卧床、吸烟；缓解因素：补液、抗血小板治疗
- 伴随症状：约50%患者伴脾肿大，20%~30%有乏力、盗汗等全身症状
病因分析
主要因骨髓造血干细胞基因突变导致血小板过度生成：
- JAK2 V617F突变（占50%~60%）
- CALR突变（占20%~30%）
- MPL突变（占3%~5%）
- 约10%~15%患者为"三阴性"（无上述突变）
治疗方法
分层治疗策略（依据血栓风险）：
低危患者（年龄<60岁且无血栓史）
- 观察或小剂量阿司匹林（100mg/日）抗凝
高危患者（年龄>60岁或有血栓史）
- 一线药物：羟基脲（起始剂量15mg/kg/日）或干扰素-α（每周3次皮下注射）
- 二线药物：阿那格雷（适用于羟基脲无效者）
- 紧急降血小板：血小板分离术（计数>1000×10⁹/L伴急性血栓时）
辅助治疗：
- 每日饮水>2000ml，避免脱水
- 戒烟并控制高血压/糖尿病
- 避免服用雌激素类避孕药
预防措施
- 定期监测：每3个月查血常规，JAK2突变者每年筛查骨髓纤维化进展
- 生活方式：
- 适度运动（如每日步行30分钟）促进血液循环
- 低脂饮食，限制红肉摄入（减少促炎因子）
- 避免长时间乘坐飞机或卧床，每小时活动下肢
- 疫苗接种：每年接种流感疫苗，降低感染诱发血栓风险