疾病简介
小儿丙酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，由于丙酰辅酶A羧化酶（PCC）基因缺陷，导致体内丙酸及其代谢物异常堆积。
主要特征
- 部位：全身性影响
- 性质：急性发作期与慢性期表现不同
- 程度：血氨>200 μmol/L可致昏迷
时间模式
- 多在出生后24-72小时或蛋白质负荷后急性发作
加重/缓解因素
- 加重：高蛋白饮食、饥饿、感染
- 缓解：特殊饮食管理
症状表现
- 酮症酸中毒
- "汗脚味"体臭
- 癫痫、心肌病
病因分析
遗传因素
- PCCA或PCCB基因突变
- 父母均为携带者时子代患病风险25%
诱发因素
- 感染
- 疫苗接种
- 高蛋白饮食
治疗方法
急性期
- 静脉输注葡萄糖+胰岛素
- 左卡尼汀
- 甲硝唑
维持期
- 口服特殊配方奶粉
饮食管理
- 严格限制天然蛋白
- 高热量补充
手术干预
- 肝移植
预防措施
筛查与诊断
- 新生儿筛查
- 遗传咨询
日常管理
- 避免空腹>4小时
- 定期监测